개요

106개 유전자 고형 종양 패널은 장기별 검사를 넘어 조합 및 임상 시험 전략이 적용되는 종양 불가지론적 지도로 발전합니다. 이 패널은 DNA와 종종 RNA를 판독하여 암이 어디에서 시작되었는지에 관계없이 치료 가능한 변이를 찾아냅니다. 의뢰 센터의 경우, 하나의 광범위한 프로파일이 여러 단일 유전자 검사를 대체할 수 있으며, 나중에 추가 질문을 위한 검체를 남겨둘 수 있습니다. 단일 장기 검사가 소진된 경우 광범위한 프로파일링이 점점 더 기본이 되고 있으며, 이는 집중 검사에서는 놓칠 수 있는 옵션을 찾아냅니다.

작동 방식

하이브리드 캡처 NGS는 106개 유전자를 융합 및 복제수 변이와 함께 미세부수체 및 종양 돌연변이 부하 표지자를 포함합니다. 보고서는 치료, 조합 및 임상 시험 그룹으로 결과를 분류하므로 희귀 변이도 명명된 옵션에 도달합니다. RNA 포함은 DNA만으로는 놓칠 수 있는 융합 검출을 개선합니다. 변이 분류는 계층적 시스템을 따르며, 각 변이에는 치료 제안의 근거 수준이 표시됩니다.

임상 적응증

표준 표적 치료법이 없는 진행성 고형 종양 또는 광범위한 지도를 위한 충분한 조직이 있는 경우에 적합합니다. 종양 불가지론적 프로그램은 이를 사용하여 환자를 조직 불가지론적 승인 및 바스켓 임상 시험에 연결합니다. 또한 환자가 장기별 옵션을 소진했고 팀이 한 번에 모든 치료 가능한 경로를 고려하고 싶을 때 유용합니다. 센터는 종양 돌연변이 부하 및 MSI 출력을 사용하여 표적 옵션과 함께 면역 경로에 대한 환자 자격을 부여하여 보고서가 제안할 수 있는 요법 세트를 확장합니다.

검체 및 처리 시간

FFPE 또는 ctDNA가 허용되며, 캡처 전에 DNA 양을 확인합니다. 결과는 관련 있는 경우 조합 및 임상 시험 제안이 포함된 계층적 보고서로 제공됩니다. 요약 페이지는 최고 등급의 결과를 먼저 제시하여 바쁜 종양 위원회가 전체 부록을 읽기 전에 조치를 취할 수 있도록 합니다.

보관 및 물류

냉동 및 액체 검체는 콜드 체인이 필요하며, FFPE는 건조제와 함께 상온 배송됩니다. 유통업체는 배치 캡처 실행을 통해 샘플당 비용을 안정화하고 품질을 균일하게 유지하는 이점을 얻습니다. 중앙 집중식 생물정보학은 어느 곳에 있는 사이트든 동일한 그룹화된 보고서 형식을 받아 다기관 임상 시험 매칭에 도움이 됩니다. 사이트당 단일 캡처 실행은 네트워크 전체에서 보고서 형식을 동일하게 유지하므로 병원 간에 이동하는 환자는 모두가 동일하게 읽을 수 있는 결과를 휴대합니다.

자주 묻는 질문

Q: 106개 유전자 패널이 종양 불가지론적인 이유는 무엇인가요? A: 장기가 아닌 치료 가능성에 따라 변이를 보고하여 조직 불가지론적 매칭을 가능하게 합니다. 희귀한 드라이버는 원발 부위에 관계없이 치료법과 연결됩니다.

Q: 패널에 RNA를 포함하는 이유는 무엇인가요? A: RNA는 DNA 시퀀싱으로 과소 검출될 수 있는 융합 검출을 개선하여 DNA 전용 실행에서는 놓칠 수 있는 재배열을 포착합니다.

Q: 보고서에 조합 아이디어는 어떻게 나타나나요? A: 명확한 계획을 위해 결과를 치료, 조합 및 임상 시험 그룹으로 분류합니다. 조합 그룹은 공동 변이로 제안된 약물을 명명합니다.