전반적인 설명

고체 종양을 위한 148개의 유전자 차세대 염기서열 (NGS) 패널은 단일 조직이나 핵산 샘플을 실행 가능한 유전체 변화의 구조화된 지도로 변환합니다.B2B 구매자에게는 기준 실험실을 운영하거나 국경을 넘나드는 유통을 관리하는 경우, 그 차이점은 유전자 수만 있는 것이 아니라 습한 실험실의 신뢰성과 보고서의 뒤의 돌풍 규율입니다.이 문서에서는 NGS의 탐지 원리를 설명하고 분석 깊이를 희생하지 않고 8 일 주기를 달성 할 수있는 이유를 설명합니다..

NGS 는 어떻게 네 가지 종류 의 변종 을 포착 합니까?

NGS는 종양 DNA를 분해하고, 염기서열 어댑터를 부착하고, 수백만 개의 짧은 조각을 병행해서 읽습니다.생물정보학은 이 정보를 참조 유전체에 맞추어 변화를 호출합니다.잘 설계된 고체 종양 패널은 네 가지 변수 클래스를 보고합니다. 단일 핵무기 변수 (SNVs), 작은 삽입 및 삭제 (indels), 복사 번호 변경 (CNAs),그리고 구조적 재구성으로 만들어진 유전자 융합같은 라이브러리가 네 가지 모두 지원하기 때문에, 하나의 분석은 여러 오래된 단일 유전자 테스트를 대체합니다. 148개의 유전자 범위는 일반적으로 드라이버 앙코겐, 종양 억제 유전자,그리고 DNA 손상 복구 경로, 임상자들에게 치료 및 시험 매칭 결정에 대한 더 넓은 근거를 제공합니다.

원료 를 읽은 것 에서 임상 보고서 로

분석 파이프 라인은 라이브러리의 품질 통제로 시작되며, 그 다음에는 정렬, 변수 호출 및 큐레이션 데이터베이스에 대한 주석으로 이어집니다.보고에는 일반적으로 종양 돌연변이 부하 (TMB) 와 미세위성 불안정성 (MSI) 이 포함됩니다.면역 기반의 전략에 영향을 미치기 때문입니다. 8일 주기는 규율적인 사전 분석에 의존합니다.알 수 있는 임상적 의미에 따라 변종을 표시하는 자동 주석구매자는 감수성, 특수성 및 검출 한계와 같은 검증 메트릭을 요청해야 합니다. 이는 낮은 주파수 변이 보고되거나 누락되는지를 결정하기 때문입니다.

보고서를 올바르게 읽는 것은 보고서를 생성하는 것만큼이나 중요합니다. 임상적으로 유용한 148개의 유전자의 요약은그리고 연구결과가 승인된 치료법과 연결되는지, 진행 중인 임상시험, 또는 임상전적 논리만 적용할 수 있습니다. 이 계층화는 과도한 해석을 방지하고 8일간의 결과를 실행 가능하도록 합니다.표준화된 보고서는 또한 실험실 정보 시스템과의 통합을 단순화하고 지역별 주문 임상과 함께 일관된 통신을 지원합니다.마찬가지로 추적성이 중요합니다: 각 결과를 특정 롯, 반응기 버전 및 사용 된 바이오 정보화 파이프 라인에 연결하면 모든 이상 현상을 신속하게 조사 할 수 있습니다.

FAQ

Q: 더 큰 유전자 패널은 항상 더 나은 보고를 의미합니까?A: 반드시 아닙니다. 임상적 유용성은 어떤 유전자가 포함되고 있는지, 그 뒤에 있는 검증 데이터와 주석의 질에 달려 있습니다.잘 검증된 패널은 종종 더 긴 목록보다 더 잘 작동합니다..

Q: 왜 고체종양 검사에 있어서 전환이 중요한가?A: 진행된 암의 치료창은 좁습니다. 8 일 주기가 암과 분자 위원회가 치료 결정이 아직 열려있는 동안 결과를 반환하는 데 도움이됩니다.

Q: 한 패널이 SNV와 합병을 지원할 수 있나요?A: 예. 현대 NGS 라이브러리는 같은 DNA 입력에서 SNV, 인델, 복사 번호 변화 및 유전자 융합을 감지하도록 설계되어 있습니다. 그렇기 때문에 하나의 검사만으로 여러 개의 레거시 테스트를 대체할 수 있습니다.