전반적인 설명

NGS 20 유전자 폐암 검사는 20개의 암 관련 유전자를 하나의 검사에서 조사하기 위해 높은 처리량 염기서열을 사용하여 표적 치료를 안내하는 변화를 식별하는 데 도움이됩니다.보고서 뒤에 작은 종양 샘플을 해석 가능한 변수 목록으로 변환하는 다단계 작업 흐름이 있습니다.이 기사는 임상 결과를 과대평가하지 않고 그 작업 흐름의 분자 메커니즘을 설명합니다. 그래서 조달과 실험실 팀은 결과가 실제로 어떤 것에 의존하는지 이해합니다.각 단계를 평가하면 전문가가 아닌 사람들이 보고서를 책임감 있게 해석할 수 있습니다., 왜냐하면 최종 변수 목록은 추출, 라이브러리 및 정렬 단계만큼 신뢰할 수 있기 때문입니다.단 하나의 지점에서 약한 입력이 불확실한 출력으로 퍼져 나가는 것은 치료를 잘못하고 적절한 치료를 지연시킬 수 있습니다..

샘플에서 서열화 준비 라이브러리

종양 DNA 또는 RNA는 수신된 표본에서 추출되고 품질을 평가합니다. 조각은 플랫폼 특정 어댑터에 부착되며 증폭은 염기서열 준비 라이브러리를 만듭니다.폐암, 패널은 EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS와 같은 유전자를 풍부하게합니다.그래서 도서관 준비는 관련되지 않은 순서에서 낭비 된 커버리지를 제한하는 동시에 실행 가능한 변경을 수행 할 가능성이 높은 지역에 집중합니다..

합성 및 읽기 정렬에 의한 염기서열

현대 플랫폼은 핵산의 순서를 형광 신호로 기록하여 합성을 통해 수백만 개의 짧은 조각을 읽습니다.생물정보학은 이 자료를 참조 유전체에 맞추어, 종양 염기서열을 정상과 비교하여 실제 변이를 배경 소음과 구별합니다. 커버리지 깊이는 희귀 변이들이 얼마나 확신적으로 불리는지 결정합니다.그리고 복제 표시는 해석 전에 증폭 유물을 제거하는 데 도움이됩니다.

변수 호출 및 해석

정렬 후 파이프 라인은 대체, 작은 삽입 또는 삭제, 복사 번호 또는 융합 이벤트를 식별합니다. 각 발견은 알려진 중요성으로 분류됩니다.치료나 실험과 연관된 것들과는 구별됩니다최종 보고서는 분자 판독을 치료팀이 행동할 수 있는 간결한 목록으로 번역하고, 호출된 각 변종에 대한 명확한 신뢰도를 표시합니다.

FAQ

Q: 20개의 유전자가 실제로 측정되는 것은 무엇일까요?A: 폐암 치료에 필요한 대체물질, 인델, 복사물질 변화, 융합을 찾기 위해 20개의 선별된 암 관련 유전자를 염기서열합니다.

질문: 왜 커버 딥이 중요한가?A: 더 높은 깊이는 낮은 주파수 변이를 감지하는 신뢰도를 향상시키고 염기서열 소음으로 인한 잘못된 호출을 감소시킵니다.

질문: 검출된 모든 변종이 임상적으로 실행 가능합니까?A: 아닙니다. 많은 변종들은 알려지지 않은 의미입니다. 치료나 실험 연결이 있는 변종들만 결정을 결정해야 합니다.