1238개 유전자를 포함하는 고형암 패널은 거의 전장 엑솜 수준의 범위를 제공하면서도 임상 사용에 적합한 처리 시간을 유지합니다. 이러한 넓은 범위는 일반적인 드라이버 유전자뿐만 아니라 좁은 패널에서 놓칠 수 있는 드문 변이도 검출할 수 있게 합니다. 종합 프로파일링은 모든 실행 가능한 신호가 중요한 고급 사례에 적합합니다. 임상의는 더 좁은 검사에서 실행 가능한 결과가 나오지 않았을 때 이 검사를 의뢰합니다.
하이브리드 캡처는 단일 추출 샘플에서 단일 라이브러리로 천 개 이상의 유전자를 농축합니다. 시퀀싱 리드는 게놈에 매핑되고 돌연변이, 복제 수 변화, 융합을 위해 공동으로 분석됩니다. 각 유전자에 대해 깊이가 조정되어 핫스팟과 희귀 유전자좌 모두에 적절한 호출이 이루어집니다. 기계 보조 주석은 치료 및 임상 시험 증거 수준별로 결과를 순위 매깁니다. 두 번째 생식 세포 계열 필터는 종양에서 획득한 변화와 유전된 변이를 분리합니다. 커버리지는 작은 패널에서 제외되는 스플라이스 변이와 관련된 인트론 영역을 포함합니다.
표준 치료법이 더 이상 없는 진행성 질환은 가능한 가장 넓은 표적 검색을 통해 이점을 얻습니다. 가족력이 의심되는 젊은 환자는 분석 중에 유전성 증후군을 발견할 수 있습니다. 더 좁은 검사에서 실패한 종양은 확장된 유전자 범위를 통해 재평가됩니다. 조직학적으로 불분명한 종양은 넓은 범위를 통해 조직 기원을 제안하는 데 도움이 됩니다.
보고서는 일반적으로 시설에서 검체를 수락한 후 12 영업일 이내에 게시됩니다. 결과는 표기된 섹션에 체세포 드라이버, 내성 힌트 및 임상 시험 일치 항목을 그룹화합니다. 임상의는 가이드라인에 등재된 유전자만 포함하는 큐레이션된 요약을 요청할 수 있습니다. 1년 이상 보관된 FFPE 블록도 핵산 품질이 검사를 통과하면 수락됩니다.
원시 시퀀스 데이터는 동의서에 명시된 보존 기간 동안 암호화된 스토리지에 보관됩니다. 검체는 지속적인 온도 기록과 함께 검증된 포장재로 운송됩니다. 대규모로 주문하는 의료 시스템은 구조화된 결과의 API 전달을 받습니다. 원시 데이터에 대한 액세스는 새로운 증거가 나타남에 따라 나중에 재주석을 지원합니다.
Q: 전장 엑솜 수준 시퀀싱은 소규모 패널과 어떻게 다릅니까? A: 넓은 범위는 집중된 패널이 놓칠 수 있는 드문 드라이버와 융합을 포착하지만, 보고 시간이 더 길어집니다.
Q: 1238개 유전자 보고서를 지원하는 생물정보학 파이프라인은 무엇입니까? A: 공동 돌연변이, 복제 수, 융합 파이프라인은 각 결과를 임상의를 위한 증거 등급별로 주석 처리합니다.
Q: 생식 세포 계열 결과는 체세포 호출과 분리됩니까? A: 전용 생식 세포 계열 필터는 유전된 변이를 구별하여 종양에서 획득한 변화로 오인되지 않도록 합니다.
Q: 1238개 유전자 검사에 적용되는 처리 시간은 얼마입니까? A: 결과는 일반적으로 실험실에서 품질을 통과한 검체를 수락한 후 12 영업일 이내에 게시됩니다.
1238개 유전자를 포함하는 고형암 패널은 거의 전장 엑솜 수준의 범위를 제공하면서도 임상 사용에 적합한 처리 시간을 유지합니다. 이러한 넓은 범위는 일반적인 드라이버 유전자뿐만 아니라 좁은 패널에서 놓칠 수 있는 드문 변이도 검출할 수 있게 합니다. 종합 프로파일링은 모든 실행 가능한 신호가 중요한 고급 사례에 적합합니다. 임상의는 더 좁은 검사에서 실행 가능한 결과가 나오지 않았을 때 이 검사를 의뢰합니다.
하이브리드 캡처는 단일 추출 샘플에서 단일 라이브러리로 천 개 이상의 유전자를 농축합니다. 시퀀싱 리드는 게놈에 매핑되고 돌연변이, 복제 수 변화, 융합을 위해 공동으로 분석됩니다. 각 유전자에 대해 깊이가 조정되어 핫스팟과 희귀 유전자좌 모두에 적절한 호출이 이루어집니다. 기계 보조 주석은 치료 및 임상 시험 증거 수준별로 결과를 순위 매깁니다. 두 번째 생식 세포 계열 필터는 종양에서 획득한 변화와 유전된 변이를 분리합니다. 커버리지는 작은 패널에서 제외되는 스플라이스 변이와 관련된 인트론 영역을 포함합니다.
표준 치료법이 더 이상 없는 진행성 질환은 가능한 가장 넓은 표적 검색을 통해 이점을 얻습니다. 가족력이 의심되는 젊은 환자는 분석 중에 유전성 증후군을 발견할 수 있습니다. 더 좁은 검사에서 실패한 종양은 확장된 유전자 범위를 통해 재평가됩니다. 조직학적으로 불분명한 종양은 넓은 범위를 통해 조직 기원을 제안하는 데 도움이 됩니다.
보고서는 일반적으로 시설에서 검체를 수락한 후 12 영업일 이내에 게시됩니다. 결과는 표기된 섹션에 체세포 드라이버, 내성 힌트 및 임상 시험 일치 항목을 그룹화합니다. 임상의는 가이드라인에 등재된 유전자만 포함하는 큐레이션된 요약을 요청할 수 있습니다. 1년 이상 보관된 FFPE 블록도 핵산 품질이 검사를 통과하면 수락됩니다.
원시 시퀀스 데이터는 동의서에 명시된 보존 기간 동안 암호화된 스토리지에 보관됩니다. 검체는 지속적인 온도 기록과 함께 검증된 포장재로 운송됩니다. 대규모로 주문하는 의료 시스템은 구조화된 결과의 API 전달을 받습니다. 원시 데이터에 대한 액세스는 새로운 증거가 나타남에 따라 나중에 재주석을 지원합니다.
Q: 전장 엑솜 수준 시퀀싱은 소규모 패널과 어떻게 다릅니까? A: 넓은 범위는 집중된 패널이 놓칠 수 있는 드문 드라이버와 융합을 포착하지만, 보고 시간이 더 길어집니다.
Q: 1238개 유전자 보고서를 지원하는 생물정보학 파이프라인은 무엇입니까? A: 공동 돌연변이, 복제 수, 융합 파이프라인은 각 결과를 임상의를 위한 증거 등급별로 주석 처리합니다.
Q: 생식 세포 계열 결과는 체세포 호출과 분리됩니까? A: 전용 생식 세포 계열 필터는 유전된 변이를 구별하여 종양에서 획득한 변화로 오인되지 않도록 합니다.
Q: 1238개 유전자 검사에 적용되는 처리 시간은 얼마입니까? A: 결과는 일반적으로 실험실에서 품질을 통과한 검체를 수락한 후 12 영업일 이내에 게시됩니다.
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