Solid Tumor 410 유전자 패널은 광범위한 종양 관련 유전자를 프로파일링하여 다양한 암종에 걸쳐 치료 표적이 될 수 있는 변이를 찾아냅니다. 본 문서는 GIVE LIFE TIME International이 종양학 네트워크를 위해 수행하는, 단일 검사로 다양한 고형암 적응증을 지원할 수 있는 시퀀싱 메커니즘을 중점적으로 다룹니다. 광범위한 유전자 구성을 통해 특정 전이를 유발하는 경로를 추측해야 할 필요성을 줄여줍니다.
하이브리디제이션 기반 캡처(hybridization-based capture)를 통해 종양 검체에서 410개 유전자 영역을 농축한 후, Illumina 플랫폼에서 고심도 시퀀싱을 진행합니다. 분석된 데이터는 임상적으로 유의미한 돌연변이, 융합(fusion) 및 현미부수체 불안정성(MSI)을 식별하는 변이 분석(variant calling) 및 주석(annotation) 단계를 거칩니다. 보고서가 최종 확정되기 전, 2차 검토 단계를 통해 저빈도 변이 검출 결과를 재확인합니다.
종양내과 전문의는 명확한 드라이버 변이가 없는 전이성 고형암, 질병 진행 후 치료제 선택 및 임상시험 매칭을 위해 이 패널을 처방합니다. 대장암, 유방암, 전립선암 및 광범위한 유전체 분석이 필요한 기타 암종에 적합합니다. 또한 조직학적 소견만으로는 원인 변이에 대한 단서를 얻기 어려울 때 이러한 광범위한 분석 범위가 큰 도움이 됩니다.
포르말린 고정 파라핀 포매(FFPE) 조직이 권장되며, 최소 10장의 무염색 절편 슬라이드 또는 최소 투입량을 충족하는 추출된 핵산이 필요합니다. 조직 생검 검체를 얻을 수 없는 경우 혈장의 순환 종양 DNA(ctDNA)로 검사가 가능합니다. 검사 성능을 보장하기 위해 캡처 전 핵산 품질을 측정합니다. 모든 인계 단계에서 검체 식별 정보가 확인되며, 추가 확인용 재분석을 위해 워크플로우 진행 후 남은 잔여 검체는 보관됩니다.
보고서는 영업일 기준 10~12일 이내에 포털을 통해 보안 PDF로 발급되며, 요청 시 원시(raw) BAM 및 VCF 파일도 제공됩니다. GIVE LIFE TIME International은 B2B 고객에게 대량 할인 가격, 화이트라벨 보고서, 해외 검체를 위한 콜드체인 물류 서비스를 제공합니다. 고객 포털은 Solid 프로그램에 대한 다국어 보고서를 제공하며 병원 정보 시스템(HIS)으로의 대량 내보내기를 지원합니다.
Q: 410 패널로 검사 가능한 종양 유형은 무엇인가요? A: 대장암, 유방암, 전립선암, 췌장암 및 기타 암종을 아우르는 유전자 구성을 통해 모든 주요 고형 악성종양을 지원합니다. 희귀 종양은 공통 핵심 유전자 세트를 통해 분석됩니다.
Q: 이 검사에는 어떤 시퀀싱 깊이(depth)가 적용되나요? A: 종양 영역은 임상적 의사결정을 위한 실질적인 검사 소요 시간(TAT)을 유지하면서도 저빈도 변이를 충분히 검출할 수 있는 깊이로 시퀀싱됩니다. 시퀀싱 깊이는 보고서 부록에 명시되어 있습니다.
Q: 보고서가 완료되기까지 얼마나 걸리나요? A: 생물정보학적(bioinformatics) 검토를 포함하여 검체 접수일로부터 대부분 영업일 기준 10~12일 이내에 결과가 제공됩니다. 복잡한 유전자 융합의 경우 짧은 추가 확인 단계가 소요될 수 있습니다.
Q: 이 패널로 유전자 융합 및 복제수 변이를 검출할 수 있나요? A: 네, 캡처 디자인 및 분석을 통해 점 돌연변이와 함께 구조적 융합 및 유전자 복제수 변이(CNA)를 모두 보고합니다. 전사체 융합 분석은 RNA 검체가 함께 제공된 경우 이를 활용하여 진행됩니다.
Solid Tumor 410 유전자 패널은 광범위한 종양 관련 유전자를 프로파일링하여 다양한 암종에 걸쳐 치료 표적이 될 수 있는 변이를 찾아냅니다. 본 문서는 GIVE LIFE TIME International이 종양학 네트워크를 위해 수행하는, 단일 검사로 다양한 고형암 적응증을 지원할 수 있는 시퀀싱 메커니즘을 중점적으로 다룹니다. 광범위한 유전자 구성을 통해 특정 전이를 유발하는 경로를 추측해야 할 필요성을 줄여줍니다.
하이브리디제이션 기반 캡처(hybridization-based capture)를 통해 종양 검체에서 410개 유전자 영역을 농축한 후, Illumina 플랫폼에서 고심도 시퀀싱을 진행합니다. 분석된 데이터는 임상적으로 유의미한 돌연변이, 융합(fusion) 및 현미부수체 불안정성(MSI)을 식별하는 변이 분석(variant calling) 및 주석(annotation) 단계를 거칩니다. 보고서가 최종 확정되기 전, 2차 검토 단계를 통해 저빈도 변이 검출 결과를 재확인합니다.
종양내과 전문의는 명확한 드라이버 변이가 없는 전이성 고형암, 질병 진행 후 치료제 선택 및 임상시험 매칭을 위해 이 패널을 처방합니다. 대장암, 유방암, 전립선암 및 광범위한 유전체 분석이 필요한 기타 암종에 적합합니다. 또한 조직학적 소견만으로는 원인 변이에 대한 단서를 얻기 어려울 때 이러한 광범위한 분석 범위가 큰 도움이 됩니다.
포르말린 고정 파라핀 포매(FFPE) 조직이 권장되며, 최소 10장의 무염색 절편 슬라이드 또는 최소 투입량을 충족하는 추출된 핵산이 필요합니다. 조직 생검 검체를 얻을 수 없는 경우 혈장의 순환 종양 DNA(ctDNA)로 검사가 가능합니다. 검사 성능을 보장하기 위해 캡처 전 핵산 품질을 측정합니다. 모든 인계 단계에서 검체 식별 정보가 확인되며, 추가 확인용 재분석을 위해 워크플로우 진행 후 남은 잔여 검체는 보관됩니다.
보고서는 영업일 기준 10~12일 이내에 포털을 통해 보안 PDF로 발급되며, 요청 시 원시(raw) BAM 및 VCF 파일도 제공됩니다. GIVE LIFE TIME International은 B2B 고객에게 대량 할인 가격, 화이트라벨 보고서, 해외 검체를 위한 콜드체인 물류 서비스를 제공합니다. 고객 포털은 Solid 프로그램에 대한 다국어 보고서를 제공하며 병원 정보 시스템(HIS)으로의 대량 내보내기를 지원합니다.
Q: 410 패널로 검사 가능한 종양 유형은 무엇인가요? A: 대장암, 유방암, 전립선암, 췌장암 및 기타 암종을 아우르는 유전자 구성을 통해 모든 주요 고형 악성종양을 지원합니다. 희귀 종양은 공통 핵심 유전자 세트를 통해 분석됩니다.
Q: 이 검사에는 어떤 시퀀싱 깊이(depth)가 적용되나요? A: 종양 영역은 임상적 의사결정을 위한 실질적인 검사 소요 시간(TAT)을 유지하면서도 저빈도 변이를 충분히 검출할 수 있는 깊이로 시퀀싱됩니다. 시퀀싱 깊이는 보고서 부록에 명시되어 있습니다.
Q: 보고서가 완료되기까지 얼마나 걸리나요? A: 생물정보학적(bioinformatics) 검토를 포함하여 검체 접수일로부터 대부분 영업일 기준 10~12일 이내에 결과가 제공됩니다. 복잡한 유전자 융합의 경우 짧은 추가 확인 단계가 소요될 수 있습니다.
Q: 이 패널로 유전자 융합 및 복제수 변이를 검출할 수 있나요? A: 네, 캡처 디자인 및 분석을 통해 점 돌연변이와 함께 구조적 융합 및 유전자 복제수 변이(CNA)를 모두 보고합니다. 전사체 융합 분석은 RNA 검체가 함께 제공된 경우 이를 활용하여 진행됩니다.
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