전반적인 설명

73개의 유전자 폐암 패널은 한 종양 샘플에서 많은 암 관련 유전자를 읽을 수 있도록 설계된 차세대 염기서열 (NGS) 제품입니다.그 가치 는 유전자 수 만 때문 이 아니라, 분해 된 DNA 를 보고 할 수 있는 변종 목록 으로 변환 하는 철저 히 통제 된 실험실 작업 과정 때문 이다이 기사에서는 실험실 및 구매자가 그러한 테스트를 평가하는 단계별로 패널의 메커니즘을 설명합니다.

73 유전자 의 NGS 패널 의 구성

작업 흐름은 종양 표본에서 핵산 추출을 시작으로 양과 분해에 대한 품질 검사를 수행합니다.73개의 유전자에 있는 표적 영역은 그 다음 융합 기반의 풍부화 또는 앰플리콘 기반의 방법으로 가장 자주 포착되고, 염기서열 라이브러리로 적응된다.농축 선택은 낮은 주파수 변종과 유전자 융합이 얼마나 회복되는지에 영향을 미치므로 캡처 디자인은 패널의 임상 의도와 일치합니다.

염기서열화 후, 원료 판독은 참조 유전체에 맞춰지고 변종이 호출됩니다. 파이프라인은 단일 핵산질 변종, 작은 삽입 또는 삭제, 복사 번호 변경,그리고 선택된 재배열또한 73개의 유전자 폐 패널은 일반적으로 종양 돌연변이 부하를 추정하고 가이드라인에 의해 권장되는 실행 가능한 변화를 표시하는 장비입니다.단순한 돌연변이 목록을 넘어 그 유용성을 높이는.

순서 데이터 를 지침 으로 바꾸는 것

소위 변종은 질, 알레일 분자, 인구 빈도에 대한 필터를 통과하고 임상 지식 기반과 함께 주석하고 병원성으로 분류됩니다.최종 보고서는 치료에 영향을 줄 가능성이 높은 변화를 제시합니다., 시험, 또는 예후, 암의학자에게 요약 된 뒷받침 증거와 함께.

유통업체들의 차별점은 재현 가능성입니다. 패널은 검증된 탐지 한계와 바이오정보의 투명성만큼만 좋습니다.그래서 그 사양은 모든 제품 비교에서 앞과 중앙에 있어야합니다..

FAQ

Q: 73개의 유전자를 가진 패널이 점적 돌연변이뿐만 아니라 융합을 감지할 수 있나요?
A:네, 캡처 디자인과 파이프 라인이 재배열 호출을 지원할 때, 대부분의 폐 패널이 ALK와 ROS1 같은 드라이버에 내장되어 있습니다.

질문: 종양 돌연변이 부하가 어떻게 측정되나요?
A:TMB는 정의된 알고리즘을 사용하여 염기서열된 영역 전체의 체 변형의 수에서 추정됩니다.

질문: 어떤 샘플 품질이 필요합니까?
A:최소 종양 함량과 손상되지 않은 DNA가 필요합니다. 저품질 샘플은 도서관 준비 전에 추출 재 작업이 필요할 수 있습니다.

Q: 왜 작은 패널 대신 73개의 유전자를 선택하셨을까요?
A:더 넓은 유전자 집합은 더 많은 시험 옵션과 저항 마커를 캡처하면서 단일 NGS 작업 흐름에 적합합니다.