전반적인 설명

종양 56 유전자 테스트는 다음 세대의 염기서열 분석을 사용하여 단일 종양 샘플에서 20개의 표적 치료 유전자와 36개의 화학 요법 관련 유전자를 조사합니다. 패널은 의도적으로 컴팩트합니다.전체 엑소임을 스캔하는 대신, 치료 결정에 대한 관련성이 입증 된 유전자 집합에 초점을 맞추고 있습니다.잘 설계된 패널은 빠르게 전달할 수 있습니다., 초대형 프로파일링의 복잡성 없이 해석 가능한 결과.

조직 에서 염기서열 까지

이 작업 과정은 포말린이 고정된, 파라핀이 내장된 조직에서 추출된 DNA로 시작됩니다. 선택된 유전자 영역은 일반적으로 하이브리드 캡처 또는 앰플리콘 준비로 풍부하게 됩니다.그리고 그 다음에는 고출력 기기에서 염기서열화생물정보화 파이프라인은 판독을 조정하고 변이를 호출하고 임상 데이터베이스에 대한 주석을 작성합니다. 정의된 유전자 집합만 풍부화되기 때문에 유전자별 염기서열 깊이는 높습니다.이질적인 종양 내에서 소수의 빈도로 존재하는 변종을 신뢰할 수 있는 검출을 지원합니다..

집중 된 유전자 집합 이 도움 이 되는 이유

콤팩트한 패널은 명확성을 위해 폭을 교환합니다. 행동 가능한 또는 약학 유전학적 의미의 유전자에 대한 커버리지를 제한함으로써 보고서는 간결하게 유지되며 변종 분류 부담이 낮습니다.치료를 복잡하게 만드는 우연한 발견의 가능성을 줄이십시오.자원을 의식하는 프로그램에서 이 초점은 또한 1000개의 유전자 분석에 비해 회전 시간을 단축하고 비용을 낮춰줍니다.여전히 일반적인 종양 유형에서 치료를 변경할 가능성이 높은 운전자를 커버하면서.

두 곡 을 해석 함

20개의 표적 유전자는 승인된 물질이나 실험과 일치할 수 있는 변화를 가리키고, 36개의 화학요법 유전자는 세포독성 선택에 영향을 줄 수 있는 약체 유전학적 맥락을 제공한다.한 보고서에 두 가지를 모두 제시하면 임상사가 단일 분자 데이터 세트를 사용하여 화학 요법 계획에 대 한 표적 경로를 가중 할 수 있습니다.메커니즘은 전체적으로 동일하며 두 유전자 그룹 사이에 임상 해석만 다릅니다.

결과 를 계획 으로 바꾸는 것

소형적인 설계는 덮여있는 유전자가 잘 선택되면 임상 유용성을 감소시키지 않습니다.연구팀은 승인된 옵션과 변경을 일치시키거나 세포독성 복용량을 조정하기 위해 약체 유전학적 데이터를 사용할 수 있습니다.보고서가 짧기 때문에 의사결정 포인트는 명확하게 돋보이게 되는데, 이는 치료를 지도하는 주요 마커를 희생하지 않고 빠르게 전환해야 하는 프로그램에 적합합니다.

호소 를 보호 하는 품질 좋은 문

신뢰성 있는 결과는 파이프라인에 내장된 품질 게이트에 달려 있습니다. 변종이 보고되기 전에 분석은 각 대상 지역에 대한 커버리지 및 균일성 임계치를 충족해야합니다.그리고 표시된 호출은 오염과 스트랜-밸런스 검사를 통과해야 합니다.보고서에 이러한 메트릭을 제시하면 구매자가 부정적인 결과가 얇은 순서보다 진정한 부재를 반영하는지 확인할 수 있습니다.주행자를 배제하기 위해 컴팩트 패널을 사용할 때 필수적입니다..

FAQ

Q:56개의 유전자를 가진 패널은 어떻게 더 적은 유전자를 가지고 신뢰할 수 있는 호출을 할 수 있을까요?A:선택된 영역만을 풍부하게 함으로써 염기서열의 깊이가 그 유전자에 집중되어 낮은 주파수의 변이를 탐지하는 것을 향상시킵니다.

Q:콤팩트한 패널은 큰 패널보다 정확도가 떨어지나요?A:정확도는 검사 검증에 달려 있습니다. 집중된 패널은 덮인 유전자에 대해 매우 정확하고 해석이 빠릅니다.

Q:어떤 종류의 표본이 필요합니까?A:이 검사는 포말린이 고정된, 파라핀이 내장된 종양 조직의 DNA를 위해 설계되었습니다. 병리학 기록의 표준 자료입니다.